Российские ученые выявили мутацию у четырехлетнего мальчика, у которого после рождения обнаружили слабость мышц в области шеи, а затем – проблемы с сердцем.

Российские исследователи из научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского выявили у пациента генетическую мутацию, которая пагубно повлияла на состояние мышц сердца и скелета, сообщает ТАСС со ссылкой на пресс-службу Российского научного фонда.

Мутировавший ген MYH7 обнаружили у четырехлетнего мальчика. После рождения у него обнаружили слабость мышц в области шеи, а позже - утончение стенки левого желудочка сердечной мышцы. Ученые провели специальное исследование, в ходе обнаружили патогенные мутации, сообщает пресс-служба РНФ.

«В результате полноэкзомного секвенирования мы обнаружили у ребенка ранее не встречавшуюся нуклеотидную замену в некодирующей области гена MYH7. К тому моменту никто не знал о ее значении и роли. Мы провели биоинформатический анализ полученных данных и функциональные исследования и выяснили, что замена патогенна», - передает пресс-служба РНФ слова соавтора статьи Юлии Суриковой.